Dramatów związanych z narodzeniem się chorego dziecka nie sposób wyjaśnić komuś, kto nigdy nie był bezsilnym rodzicem zmuszonym do patrzenia, jak jego pociecha cierpi. Niestety bowiem, Matka Natura popełnia błędy, z których część wynika z loterii replikacji genów, a część z wpływu środowiska i coraz mniej zdrowego stylu życia. Ale nie chodzi o to, aby szukać winnego, chodzi o to, aby cierpieniom zapobiec. Badania prenatalne w Poznaniu wykonasz bez przeszkód.

Jakie problemy wykrywają badania prenatalne? – kompletny poradnik

Badania prenatalne w Poznaniu jest to ocena genetycznego zdrowia płodu przed urodzeniem. Dotyczą one więc problemów, które znamy, a które mają podłoże genetyczne i uniemożliwiają dzieciom funkcjonowanie bez poważnych przeszkód. Mowa tu przede wszystkim o zespole Downa, czyli wadliwej budowie 21 pary chromosomów, w której pojawia się jeden dodatkowy, zbędny chromosom i powoduje opóźnienie umysłowe, deformacje organów wewnętrznych, zwłaszcza serca, wady wzroku i słuchu oraz choroby systemowe, takie jak padaczka.

Dodatkowy chromosom pojawia się również w zespole Edwardsa (trisomii w 18 parze chromosomów), który ma znacznie dramatyczniejszy przebieg i łączy się nie tylko z częstym rozszczepem kręgosłupa i podniebienia, ale także niesprawnością wielu systemów wewnętrznych i poważnymi deformacjami zewnętrznymi. Większość dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym roku życia.

Badania prenatalne pozwalają wykryć zespół Pataua (trisomia w obrębie 13 chromosomu) prowadzący do śmierci w pierwszych kilku miesiącach życia, dystrofię mięśniową Duchenne’a powodującą stopniowy zanik mięśni u dzieci w wieku przedszkolnym, pląsawicę Huntingtona objawiającą się dopiero w życiu dorosłym i uniemożliwiającą samodzielne funkcjonowanie.

Bardzo często rozpoznawaną chorobą genetyczną jest również mukowiscydoza uniemożliwiająca prawidłowe przenikanie jonów soli przez komórki nabłonka, w rezultacie czego układ oddechowy i pokarmowy dziecka zostają obezwładnione przez gęstą wydzielinę, wymagającą ciągłej terapii.

Jakie są rodzaje badań prenatalnych?

Pod pojęciem badań prenatalnych kryją się nie tylko najnowsze techniki diagnostyki genetycznej, ale także zwykłe badania USG oraz testy krwi – a więc wszystko, co pomaga lekarzowi ustalić kondycję ciąży. Termin wykonywania badań jest o tyle ważny, że trzeba się zmieścić w terminie, kiedy ciąża jest już ustabilizowana, a płód wykazuje tętno. Pierwsze badania krwi (test PAPP-A) i ocenę USG wykonuje się w 10 tygodniu ciąży, w 12-13 tygodniu badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego, po 14 tygodniu test potrójny z krwi, a między 15 a 21 tygodniem genetyczne USG.

Badania prenatalne są w pełni nieinwazyjne, w żaden sposób nie zagrażające życiu matki ani dziecka. Pomyśl o zapisaniu się na usg prenatalne na samym początku ciąży.